{"id":105139,"date":"2023-04-21T10:48:32","date_gmt":"2023-04-21T15:48:32","guid":{"rendered":"https:\/\/lospoliticosveracruz.com.mx\/?p=105139"},"modified":"2023-04-21T10:56:44","modified_gmt":"2023-04-21T15:56:44","slug":"conociendo-la-sca7-un-problema-genetico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lospoliticosveracruz.com\/?p=105139","title":{"rendered":"CONOCIENDO LA SCA7 (UN PROBLEMA GEN\u00c9TICO)"},"content":{"rendered":"\n

Alejandra Quiroz<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Tlaltetela<\/em><\/p>\n\n\n\n


Marely, tiene15 a\u00f1os. Fue diagnosticada hace casi una d\u00e9cada y sus s\u00edntomas han sido lentos. Ella no puede caminar. Y actualmente, perdi\u00f3 la coordinaci\u00f3n de su cuerpo. Perdi\u00f3 la vista por completo y adem\u00e1s le cuesta hablar. Ella padece ataxia.<\/p>\n\n\n

\n
\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n\n\n


Es una ni\u00f1a que como tantas personas se ha visto afectada a causa de una extra\u00f1a enfermedad conocida como ataxia espinocerebelosa tipo siete (SCA7). Este padecimiento no tiene cura y adem\u00e1s hay un alto \u00edndice de pacientes diagnosticados con este gen en la zona central del estado de Veracruz.
Es un mal gen\u00e9tico que ha comenzado a ser estudiado hace m\u00e1s de medio siglo. La variante no excluye a ni\u00f1os o adultos, tampoco g\u00e9nero y la calidad de vida puede variar en funci\u00f3n de la fase en la que se encuentre el paciente y del tratamiento y la atenci\u00f3n que reciba.
En s\u00ed misma, la ataxia es m\u00e1s bien un s\u00edntoma que acompa\u00f1a a un grupo de enfermedades mezcladas y que puede ser adquirida o cong\u00e9nita, afectando en particular a una regi\u00f3n del cerebro conocida como cerebelo.
Hay m\u00e1s de 40 tipos. Entre ellas est\u00e1n las cerebelosas adquiridas que son el resultado de una intoxicaci\u00f3n alcoh\u00f3lica, un infarto cerebeloso, un crecimiento tumoral, por una sobredosis de medicamentos o por deficiencias nutricionales.
Pero de acuerdo al Comit\u00e9 Cient\u00edfico de la Fundaci\u00f3n de Ataxia M\u00e9xico Asociaci\u00f3n Civil existe poca investigaci\u00f3n acerca del tipo siete. Ya que es una enfermedad muy rara y poco conocida. Se presenta un caso en un mill\u00f3n, pero en M\u00e9xico, en Veracruz, y espec\u00edficamente en Tlaltetela se tienen contabilizados alrededor de 100 casos.
La localizaci\u00f3n de estos s\u00edntomas en integrantes de una misma familia, o relacionadas, ha proporcionado pistas importantes para el descubrimiento de las bases gen\u00e9ticas de este grupo de enfermedades que provocan trastornos at\u00e1xicos.
Seg\u00fan el doctor Luis Beltr\u00e1n Parrazal miembro del Comit\u00e9 Cient\u00edfico de la Fundaci\u00f3n de Ataxia M\u00e9xico Asociaci\u00f3n Civil inform\u00f3 que este mal se caracteriza por paralizar a quien lo posee de pies a cabeza, provocando un disturbio neurodegenerativo y progresivo que destruye las c\u00e9lulas del cerebelo que permiten el movimiento motriz, es decir, la coordinaci\u00f3n y equilibrio en el cuerpo.
Y que, al ser una enfermedad autos\u00f3mica dominante, el patr\u00f3n de herencia muestra que, tanto varones como mujeres pueden ser v\u00edctimas; esto indica que cada hijo de un individuo afectado tiene un 50 por ciento de posibilidad de adquirir el padecimiento.<\/p>\n\n\n\n

Recientemente grupos de investigadores mexicanos, entre ellos el doctor Luis Beltr\u00e1n han demostrado, de forma independiente, que personas afectadas con SCA7 de esta regi\u00f3n tienen grupos de genes muy similares entre ellos.
Quiere decir entonces, que las familias de estas comunidades se encuentran gen\u00e9ticamente relacionadas y que muy probablemente tienen un ancestro com\u00fan (es decir, un tataratatara-abuelo en com\u00fan) que tuvo esta enfermedad y que la hered\u00f3 a su descendencia. De esta manera, es altamente probable que ese individuo con estas caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas haya dado origen a dichos linajes.
Esta es la raz\u00f3n por la cual en Tlaltetela hay una alta incidencia de este mal, que al parecer una persona con ataxia espinocerebelosa tipo siete lleg\u00f3 al lugar, se cas\u00f3 y procre\u00f3 hijos, quienes a su vez se relacionaron con otras personas dentro de la misma poblaci\u00f3n y se quedaron a vivir en el mismo pueblo.
\u00abLa teor\u00eda apreciativa de nosotros viene desde Francia, durante la segunda intervenci\u00f3n de Francia a M\u00e9xico en 1872 por all\u00e1, lleg\u00f3 una persona con la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, y se ubic\u00f3 en Cosautl\u00e1n de Carvajal, se qued\u00f3 ah\u00ed hasta el sismo del tres de enero de 1920.
\u00abEse sismo aplast\u00f3 el municipio, sufri\u00f3 un da\u00f1o total, y eso origin\u00f3 una epidemia de migraci\u00f3n donde muchas de las personas que habitaban Cosautl\u00e1n migraron a Teocelo, Xico, Xalapa, Coatepec, Tuzamapan y unos a Tlaltetela, Veracruz\u00bb, coment\u00f3 Cory Mathew Hannan presidente de la Fundaci\u00f3n Ataxia M\u00e9xico Asociaci\u00f3n Civil.
Se sabe que el Puerto de Veracruz fue la puerta de entrada de varias invasiones tanto de ej\u00e9rcitos espa\u00f1oles, franceses como estadounidenses. Adem\u00e1s, las ciudades del centro de Veracruz han servido de camino de paso para los inmigrantes que se dirigen hacia la Ciudad de M\u00e9xico.<\/p>\n\n\n\n

Este recuento hist\u00f3rico, junto con los datos gen\u00e9ticos obtenidos de los pobladores de Tlaltetela, insin\u00faa que la mutaci\u00f3n de SCA7 fue introducida a M\u00e9xico por un individuo de ascendencia europea.
\u00abLa cosa es que los que se mudaron a Tlaltetela, eran 12 familias, de las cuales cinco ya tra\u00edan la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica y siete de ellas estaban sanas, entonces entre las personas que tra\u00edan el gen empezaron a casarse entre ellos mismos, aclaro no entre primos, ni familiares, sino que entre los cinco apellidos con este gen comenzaron a casarse.<\/p>\n\n\n\n

\u00abEntonces las posibilidades de adquirir el gen incrementaron a un 80 por ciento. Este problema de salud p\u00fablica ya existe desde hace 175 a\u00f1os aproximadamente, ocho generaciones\u00bb indic\u00f3 Emily Grajales Lara fisioterapeuta del Centro de Rehabilitaci\u00f3n e Inclusi\u00f3n Social de Veracruz (Crisver).
Adem\u00e1s, es importante resaltar que se brinda terapia en el Crisver a pacientes con SCA7 tanto f\u00edsica como psicol\u00f3gica y as\u00ed poder brindar una mejor calidad de vida a la persona.<\/p>\n\n\n\n

Como se ha mencionado las causas de esta enfermedad se basan en la alteraci\u00f3n de algunos genes y quienes la padecen presentan dificultad al hablar y enfocar la mirada, as\u00ed como el deterioro de los m\u00fasculos y tambaleo al caminar.
\u00abY no, no es un s\u00edndrome contagioso, no se puede transmitir como ciertos padecimientos\u00bb, dijo Mar\u00ed Pe\u00f1a, madre de una paciente con este mal, pese al miedo que genera por su rareza en Tlaltetela y otros municipios aleda\u00f1os.
El diagn\u00f3stico de la SCA7 se basar\u00e1 en los s\u00edntomas que presente el paciente, la alteraci\u00f3n del equilibrio, la disartria (su visi\u00f3n empieza a ser doble o borrosa y tiene problemas para articular las palabras) y la falta de coordinaci\u00f3n de los movimientos, as\u00ed lo informaron Emily Grajales y Luis Beltr\u00e1n Parrazal.
\u00abEs de gran importancia mencionar que esta enfermedad es una afecci\u00f3n neurodegenerativa, rara y hereditaria que afecta el sistema nervioso central lo que provoca problemas de coordinaci\u00f3n muscular, dificultades en el habla, problemas de visi\u00f3n y otros s\u00edntomas\u00bb, mencion\u00f3 Luis Beltr\u00e1n.
\u00abMuchas de las ataxias son parte de enfermedades hereditarias contra las cuales no existe tratamiento. Por otra parte, la fisioterapia y la rehabilitaci\u00f3n son esenciales para intentar mejorar la capacidad motriz de nuestros pacientes\u00bb inform\u00f3 Emily Grajales.
La evaluaci\u00f3n total de su satisfacci\u00f3n, bienestar y funcionalidad de un paciente con ataxia espinocerebelosa tipo siete es a lo que se refiere como calidad de vida. Se toma en cuenta su capacidad para realizar actividades cotidianas, mantener relaciones sociales y familiares, preservar su autoestima y autoimagen, y la percepci\u00f3n de la disposici\u00f3n de la atenci\u00f3n m\u00e9dica y el apoyo que reciben de la familia y la comunidad.
Los pacientes afectados sufren discriminaci\u00f3n por parte de su comunidad, que en general desconoce la enfermedad y los s\u00edntomas. En las calles, al ver que alguien camina como \u00abborracho\u00bb (at\u00e1xico), la gente se aleja porque piensa que en realidad lo est\u00e1, o que se encuentra drogado. Estas personas son objeto de burla y discriminaci\u00f3n por su condici\u00f3n de salud.
\u00abLleg\u00f3 un joven a darnos despensas y nos ayudaba con terapias f\u00edsicas porque en el DIF municipal no nos mandaban nada, luego se tuvo que ir, no sabemos por qu\u00e9. Pero ya ahorita nos vienen a dar apoyo de discapacidad y as\u00ed nos la vamos pasando, pues yo ya no puedo trabajar\u00bb, expres\u00f3 Norma Rosales.
Asimismo, conforme progresa la enfermedad, la mayor\u00eda de los pacientes al no poder movilizarse, acaban en una silla de ruedas y despu\u00e9s postrados en su cama y recluidos en su casa.
Las personas diagnosticadas tambi\u00e9n van perdiendo la vista y requieren lentes con prismas especiales para compensar, la p\u00e9rdida de la visi\u00f3n temporalmente. Les es dif\u00edcil ir al m\u00e9dico por s\u00ed mismos y sufren depresi\u00f3n, por lo que tambi\u00e9n requieren de apoyo psicol\u00f3gico.
\u00abPor ello, es fundamental que el paciente reciba una atenci\u00f3n integral y personalizada que aborde sus necesidades f\u00edsicas, psicol\u00f3gicas y sociales, y que le permita mantener su autonom\u00eda y dignidad durante todo el proceso de la enfermedad\u00bb, indic\u00f3 el doctor Luis.
De acuerdo a Beltr\u00e1n Parrazal la calidad y esperanza de vida de las personas diagnosticadas con ataxia espinocerebelosa tipo siete var\u00eda de persona a persona, ya que los s\u00edntomas pueden progresar a diferentes ritmos y grados de gravedad.
Por a\u00f1os activistas han advertido y concientizado sobre este padecimiento. Aparte de la urgencia de dar calidad de vida a quienes la tienen, puesto que no hay cura, haciendo una labor de impacto social, gestionando un programa de alimentos y rehabilitaci\u00f3n, principalmente en el estado de Veracruz.<\/p>\n\n\n\n

Tal es el caso de la Fundaci\u00f3n Ataxia M\u00e9xico que, creada por Cory Mathew Hannan en 2014, ense\u00f1a a los pobladores a vivir con las condiciones debidas en salud, con el fin de crear conocimiento a cerca de este tipo de ataxia, del bienestar, la inclusi\u00f3n y la dignidad para personas con discapacidad.
Debido a que esta enfermedad es considerada rara en el mundo, se requiere que tanto instituciones nacionales como estatales consideren el empezar a formar un grupo integral de atenci\u00f3n a personas que sufran este padecimiento.
\u00abEn este sentido, estoy desarrollando herramientas en mi laboratorio que podr\u00edan mejorar el control del torso de las personas con ataxia. Adem\u00e1s, tambi\u00e9n estoy trabajando en una prueba para detectar prote\u00ednas que pudieran funcionar como biomarcadores para detectar la enfermedad lo m\u00e1s tempranamente posible\u00bb, dijo Luis Beltr\u00e1n.
Doctores aclaran que las pruebas gen\u00e9ticas son necesarias para determinar si alguien tiene la mutaci\u00f3n y, por lo tanto, est\u00e1 en riesgo de desarrollar la enfermedad, pero se respeta la decisi\u00f3n de cada persona.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Alejandra Quiroz Tlaltetela Marely, tiene15 a\u00f1os. Fue diagnosticada hace casi una d\u00e9cada y sus s\u00edntomas han sido lentos. Ella no puede caminar. Y actualmente, perdi\u00f3 la coordinaci\u00f3n de su cuerpo. Perdi\u00f3 la vista por completo y adem\u00e1s le cuesta hablar. Ella padece ataxia. 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